Fusariosis en pacientes con cáncer: serie de 13 casos y revisión de la literatura / Fusariosis in cancer patients: 13 case series report and literature review

La fusariosis es una micosis oportunista producida por Fusarium spp. Su presentación clínica depende del estado inmunológico del huésped, especialmente, el de aquellos con enfermedades hematooncológicas, cuyas manifestaciones varían desde formas localizadas hasta infección fúngica invasora. El cultivo de piel o de sangre permite orientar el tratamiento antifúngico combinado con anfotericina B y voriconazol. Se presentan 13 casos de pacientes con cáncer en un periodo de once años que desarrollaron fusariosis diseminada; asimismo, se hizo con una revisión extensa de la literatura. En esta serie de casos, la mortalidad fue del 61,5 % (8/13), a pesar del uso del antifúngico. De los 13 pacientes, 11 tenían neoplasia hematológica y 2 neoplasia sólida. El factor de riesgo más importante fue la neutropenia profunda. El compromiso de la piel y los hemocultivos positivos facilitaron la prescripción del tratamiento combinado en la mayoría de los casos. La neutropenia febril persistente asociada a lesiones cutáneas, la onicomicosis, los nódulos o las masas pulmonares permitieron sospechar una infección fúngica invasora por Fusarium spp. El objetivo de la presentación de esta serie de casos es recordar el diagnóstico de fusariosis a la comunidad médica en contacto con pacientes oncológicos, con neutropenia febril profunda y persistentes.

The fusariosis is an opportunistic mycosis caused by Fusarium spp. Its clinical presentation depends on the immunological status of the host, especially in patients with hemato-oncological diseases, whose manifestations vary from localized to invasive fungal infections. Skin or blood culture helps to guide combined antifungal treatment with amphotericin B and voriconazole. Here, we present 13 cases in a period of eleven years of patients with cancer who developed disseminated fusariosis and their outcomes, together with a review of the related literature. In this series of cases, mortality was 61.5 % (8/13), despite the use of the antifungal. Out of the 13 cases, 11 had hematological neoplasia and 2 solid neoplasia. The most determinant risk factor was profound neutropenia. Skin involvement and positive blood cultures in most cases allowed combined treatment prescription. Persistent febrile neutropenia associated with skin lesions, onychomycosis, nodules, or lung masses lead to suspicion of Fusarium spp. fungal invasive infection. The aim of this series of cases is to remind healthcare professionals that oncological patients with deep and persistent febrile neutropenia can develop fusariosis.

Clinical characteristics of early-onset gastric cancer. A study in a Colombian population

Gastric cancer is a multifactorial disease with important genetic and environmental factors. It is the fifth most common cancer in incidence, and the fourth cause of death secondary to cancer. The incidence of early-onset gastric cancer is increasing worldwide, but clinical information on these patients has not been well established. We analyzed the association between age and clinical, endoscopic, and histopathological characteristics of gastric cancer at the time of diagnosis in a Latin American population. A retrospective and descriptive cross-sectional study was carried out using the database of the Gastroenterology Service of the Clínica Foscal and Clínica Foscal Internacional in Bucaramanga, Colombia. Between January 2016 and December 2019, 259 de novo gastric cancer cases were diagnosed, of which 36 patients (13.9%) were 40 years old or younger. In patients with early-onset gastric, the prevalence of gastric cancer diagnosis was lower in men. A family history of gastric cancer or any other neoplasm was not associated with a higher prevalence of gastric neoplasms. In young patients, vomiting and ascites were more common, the preferred anatomical location was the body of the stomach, and the Borrmann IV classification and the diffuse-type histology were more likely. Our study showed an approximation of the characteristics of early-onset gastric cancer in a Latin American population, where we observed that early-onset gastric cancer has different demographic, anatomical, and histological features than late-onset gastric cancer.

El cáncer gástrico es una enfermedad multifactorial con importantes factores genéticos y ambientales. Es el quinto cáncer más común en incidencia y la cuarta causa de muerte secundaria al cáncer. La incidencia del cáncer gástrico de inicio temprano está aumentando en todo el mundo, pero la información clínica sobre estos pacientes no está bien establecida. Analizamos la asociación entre la edad y las características clínicas, endoscópicas e histopatológicas del cáncer gástrico al momento del diagnóstico en una población latinoamericana. Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo de corte transversal utilizando la base de datos del Servicio de Gastroenterología de la Clínica Foscal y Clínica Foscal Internacional en Bucaramanga, Colombia. Entre enero de 2016 y diciembre de 2019 se diagnosticaron 259 casos de cáncer gástrico de novo, de los cuales 36 pacientes (13,9%) tenían 40 años o menos. En pacientes con enfermedad gástrica de inicio temprano, la prevalencia del diagnóstico de cáncer gástrico fue menor en los hombres. El antecedente familiar de cáncer gástrico o cualquier otra neoplasia no se asoció con una mayor prevalencia de neoplasias gástricas. En pacientes jóvenes fueron más frecuentes los vómitos y la ascitis, la localización anatómica preferida fue el cuerpo del estómago, siendo más probable la clasificación de Borrmann IV y la histología de tipo difuso. Nuestro estudio mostró una aproximación a las características del cáncer gástrico de inicio temprano en una población latinoamericana, donde observamos que el cáncer gástrico de inicio temprano tiene diferentes características demográficas, anatómicas e histológicas que el cáncer gástrico de inicio tardío.

Metástasis tumor a tumor en pulmón: reporte de tres casos y revisión de la literatura / Tumor-to-tumor metastasis in the lung: report of three cases and review of the literature

Las metástasis tumor a tumor (MTT) corresponden a un evento poco frecuente en el cual se presenta metástasis de un tumor primario a otro tumor primario, bien sea benigno o maligno. El carcinoma de pulmón es un receptor poco habitual, pero uno de los donantes más frecuentes. En el presente articulo presentamos tres casos de MTT como órgano receptor el pulmón: el primero, de una mujer con antecedente de carcinoma papilar de tiroides y carcinoma ductal in situ de la mama, con presencia de MTT y carcinoma papilar de tiroides a un adenocarcinoma primario pulmonar. El segundo caso, es una mujer con MTT de carcinoma ductal de mama a un adenocarcinoma primario pulmonar. Y el tercero, de un MTT de un carcinoma ductal de mama a un hamartoma pulmonar. En los tres casos, fue fundamental la correlación clínico-patológica y los estudios complementarios de inmunohistoquímica.

Tumor-to-tumor metastases (TTM) correspond to a rare event in which a primary tumor metastasizes to another primary tumor, whether benign or malignant. Lung carcinoma is an unusual recipient, but one of the most frequent donors. In this article, we present three cases of TTM to the lung: the first one is of a woman with a history of papillary thyroid carcinoma and ductal carcinoma in situ of the breast, with the presence of TTM and papillary thyroid carcinoma to a primary adenocarcinoma of the lung. The second case is of a woman with TTM from ductal carcinoma of the breast to a primary pulmonary adenocarcinoma, and the third is TTM from a breast ductal carcinoma to a pulmonary hamartoma. In all three cases, the clinical-pathological connection and complementary immunohistochemical studies were essential

Adenocarcinoma primario de pulmón con células en anillo de sello y reordenamiento de ALK. Reporte de dos casos / Primary adenocarcinoma of the lung with signet-ring cells and ALK rearrangement. Two case reports.

El adenocarcinoma primario de pulmón con células en anillo de sello representa una variante rara y muy agresiva de cáncer de pulmón. El carcinoma de células en anillo de sello es un tipo particular de adenocarcinoma secretor de mucina, que se deposita intracitoplasmáticamente y desplaza el núcleo hacia la periferia de la célula. El origen pulmonar de este subtipo tumoral es raro y el hallazgo de reordenamiento de ALK es una asociación común. Presentamos dos casos de adenocarcinomas mucinosos primarios de pulmón con células en anillo de sello y reordenamiento de ALK. Todos los pacientes con cáncer de pulmón deben contar con estudios histopatológicos, inmunohistoquímicos y de biología molecular con los que se puedan obtener las principales características del tumor, que permitan ofrecer la mejor opción terapéutica para el paciente.

Primary adenocarcinoma of the lung with signet-ring cells represents a rare and highly aggressive variant of lung cancer. Signet­ring cell carcinoma is a particular type of mucin­secreting adenocarcinoma, which is deposited intracytoplasmatically and displaces the nucleus towards the periphery of the cell. The pulmonary origin of this tumor subtype is rare, and the finding of ALK rearrangement is a common association. We present two cases of primary mucinous adenocarcinomas of the lung with signet-ring cells and ALK rearrangement. All patients with lung cancer must have histopathological, immunohistochemical, and molecular biology studies with which the main features of the tumor can be obtained, which allow the clinician to offer the best possible treatment for the patient.

Análisis clínico e histopatológico de la prevalencia de enfermedades cardiacas en muerte súbita. Estudio en autopsias / Clinical and histopathological analysis of the prevalence of cardiac diseases in sudden death: a study based on autopsies

Introducción: un evento de muerte súbita supone un gran impacto para la sociedad, siendo importante su estudio para aportar conocimiento y fortalecer estrategias de promoción y prevención. Objetivo: determinar la prevalencia de los diagnósticos anatomopatológicos cardiacos definitivos y los hallazgos histopatológicos asociados con la muerte súbita de origen cardíaco en los pacientes sometidos a autopsias clínicas realizadas en el Hospital de San José de Bogotá DC, Colombia, durante el período 2015 a 2018. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal retrospectivo en pacientes a quienes se les realizó autopsia con diagnóstico de muerte súbita de origen cardiovascular en el servicio de patología del Hospital de SanJosé, Bogotá DC, Colombia. Resultados: se incluyeron 178 autopsias con diagnóstico de muerte súbita cardíaca. El promedio global de edad fue 56.1 años (DE: 15.06) con una relación hombre-mujer de 3:1. El hallazgo macroscópico más frecuente fue cardiomegalia (promedio 428.1 g (DE 112.8), acompañado de la presencia de coronariopatía esclerótica (p=0.000) con obstrucción de la luz de las arterias coronarias mayores de 80% (p=0.037). Conclusiones: los diagnósticos anatomopatológicos definitivos prevalentes en la muerte súbita cardiaca fueron cardiopatía isquémica crónica complicada (65%) e infarto agudo de miocardio (16%), datos similares a los reportados a nivel mundial. La cardiomegalia es un hallazgo frecuente que debe valorarse en forma cuidadosa.

Introduction: a sudden death incident has a great impact on society and its study is important to provide understanding for strengthening promotion and prevention strategies. Objective: to determine the prevalence of definitive anatomopathological cardiac diagnoses and histopathological findings associated with sudden death due to a cardiovascular cause based on autopsies performed at Hospital de San José in Bogotá DC, Colombia, during the period between 2015 and 2018. Methods: retrospective descriptive cross-sectional study of cases of sudden cardiac death of cardiovascular origin diagnosed in autopsies performed at the pathology service of Hospital de San José, Bogotá DC, Colombia. Results: 178 autopsies with a diagnosis of sudden cardiac death were included. The overall mean age was 56.1 years (SD: 15.06). Male/female ratio was 3:1. The most frequent macroscopic finding was cardiomegaly (average 428.1 g (SD 112.8), with the presence of sclerotic coronary artery disease (p=0.000) with a blockage greater than 80% (p=0.037) in the major coronary arteries. Conclusions: the prevalent definitive anatomopathological diagnoses in SCD were complicated chronic ischemic heart disease (65%) and acute myocardial infarction (16%). Data obtained in this study is similar to that reported worldwide. Cardiomegaly is a frequent finding that should be carefully evaluated.

Presencia de inestabilidad microsatélite en pacientes colombianos con adenocarcinoma colorrectal / Microsatellite instability in Colombian patients with colorectal adenocarcinoma

Resumen Introducción y objetivos: la vía de inestabilidad de microsatélites (IMS) está implicada en la carcinogénesis de un 15 % de carcinomas colorrectales (CCR). La detección de esta alteración tiene relevancia en el pronóstico y en el tratamiento de los pacientes con CCR. El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de IMS en CCR en una cohorte de pacientes de Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: se evaluó por inmunohistoquímica la presencia de homólogo MutL 1 (MLH1), segregación posmeiótica aumentada 2 (PMS2), homólogo mutS 2 (MSH2) y homólogo mutS 6 (MSH6) en muestras de CCR prevenientes de colectomías. Adicionalmente, se analizaron las variables clinicopatológicas. A los casos con pérdida de MLH1 y PMS2 se les evaluó la mutación del gen BRAF. Resultados: en total se incluyeron 86 casos. La mediana de edad de los pacientes con CCR fue de 69 años, 52,3 % fueron hombres. De los pacientes con CCR, 12 (13,9 %) presentaron IMS, de los cuales 10 (83,3 %) tenían ausencia de expresión MLH1/PMS2 y 2 (16,7 %), de MSH2/MSH6. La mediana de edad de los pacientes con CCR e IMS fue de 52 años (45-76,5), 9 eran hombres y el 66,7 % de estos casos se localizaron en el colon derecho. El tipo histológico más frecuente fue adenocarcinoma moderadamente diferenciado (67 %). Los linfocitos infiltrantes al tumor fueron observados en el 83 %, la presencia de infiltrado de tipo Crohn estaba presente en el 42 %. La mutación de BRAF se observó en el 30 % de los pacientes con pérdida de MLH1 y PMS2. Conclusión: la prevalencia de la IMS en nuestra población fue de 14 %, datos similares a los observados en la población norteamericana y europea. Sin embargo, se observa que el 83 % presentó pérdida de expresión del complejo MLH1/PMS2, una prevalencia mayor comparada con otras poblaciones.

Abstract Introduction: The microsatellite instability (MSI) pathway is involved in the carcinogenesis of 15% of colorectal carcinomas (CRC). The detection of this alteration is relevant for the prognosis and treatment of CRC patients. Objective: The aim of this study is to determine the prevalence of MSI in CRC in a cohort of patients in Bogotá, Colombia. Materials and methods: The presence of MLH1, PMS2, MSH2, and MSH6 was evaluated by immunohistochemistry in CRC samples collected during colectomy. Clinicopathological variables were analyzed as well. Cases with loss of MLH1 and PMS2 were evaluated for BRAF gene mutation. Results: A total of 86 cases were included. The median age was 69 years, 52.3% were male. 12 (13.9%) patients had IMS, 10 (83.3%) had absence of MLH1/PMS2 expression and 2 (16.7%) absence of MSH2/MSH6 expression. The median age of patients with IMS was 52 years (45-76.5), of which 9 were male. 66.7% of carcinomas were located in the right colon and the most frequent histological type was moderately differentiated adenocarcinoma (67%). Tumor infiltrating lymphocytes were observed in 83% of the cases, while the presence of Crohn's-like infiltrate was present in 42%. BRAF mutation was observed in 30% of patients with loss of MLH1 and PMS2. Conclusion: The prevalence of IMS in our population was 14%, similar to the data observed in the North American and European populations. However, we observed that 83% had loss of expression of the MLH1/PMS2 complex, a higher prevalence compared to other populations.

Prevalence and Demographic Characteristics of Prostate Cancer Patients in Colombia: data from the National Health Registry from 2015 to 2019 / Prevalencia y características demográficas de pacientes con cáncer de próstata en Colombia: datos del Registro de Salud Nacional de 2015 a 2019

Background and Objective Prostate cancer is a multifactorial disease and is among the top five causes of death in men worldwide. The Colombian Ministry of Health has adopted the Integrated Information System on Social Protection (Sistema Integrado de Información de la Protección Social, SISPRO, by its Spanish acronym) registry to collect comprehensive information from the Colombian health system. The system provides close to universal coverage (around 95%). We aimed to establish the prevalence of prostate cancer in Colombia and to describe its demographics, based on data provided by SISPRO, openly available for scientific analysis. Methods Using the SISPRO data from 2015 through 2019, we analyzed the prevalence and demographic characteristics of patients diagnosed with prostate cancer. Results We identified a total of 43,862 patients with prostate cancer in the 5-year period and estimated a prevalence of 4.54 cases per 1,000 habitants, using as denominator males over 35 years old. We calculated a prevalence of early-onset prostate cancer (i.e., 35­54 years) of 0.14 per 1,000 habitants (791 cases in 5 years). The highest prevalence was observed in patients>80 years (33.45 per 1,000 habitants). The departments with the highest prevalence were Bogotá, Valle del Cauca, Risaralda, and Boyacá, and the region with the lowest prevalence was Amazonas.

Antecedentes y Objetivo El cáncer de próstata es una enfermedad multifactorial, y se encuentra entre las cinco principales causas de muerte en hombres a nivel mundial. El Ministerio de Salud de Colombia ha adoptado el Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO) para la recopilación de la información integral del sistema de salud colombiano. El sistema proporciona una cobertura casi universal (alrededor del 95%). El objetivo de este estudio fue establecer la prevalencia del cáncer de próstata en Colombia y describir su demografía, con base en los datos proporcionados por el SISPRO, disponibles de forma abierta para el análisis científico. Métodos Utilizando los datos del SISPRO de 2015 a 2019, se analizaron la prevalencia y las características demográficas de los pacientes diagnosticados con cáncer de próstata. Resultados Se identificó un total de 43,862 pacientes con cáncer de próstata en el período de 5 años, con una prevalencia de 4,54 casos por cada mil habitantes, utilizando como denominador hombres mayores de 35 años. La prevalencia de cáncer de próstata de inicio temprano (es decir, paciente de 35 a 54 años) fue de 0.14 por mil habitantes (791 casos en 5 años). La mayor prevalencia se observó en pacientes > 80 años (33,45 por mil habitantes). Los departamentos con mayor prevalencia fueron Bogotá, Valle del Cauca, Risaralda, y Boyacá. Y la región con menor prevalencia fue Amazonas. Conclusión Describimos la prevalencia y la demografía del cáncer de próstata y el cáncer de próstata de inicio temprano en Colombia utilizando la base de datos del sistema nacional de salud. Observamos una distribución desigual de la prevalencia entre las regiones, que puede estar relacionada con factores raciales, ambientales, o de acceso, que justifican más estudios.

Balantidium coli apendicular como hallazgo incidental. Reporte de un caso / Apendicular balantidium coli as incidental finding during surgery. Report of a case

Resumen Balantidium coli es el único miembro de la familia Balantidiidae capaz de producir infección en seres humanos. Presentamos un caso en un hombre de 43 años que ingresa para corrección quirúrgica de hernia ventral durante la cual se realizó apendicetomía profiláctica. En el estudio histopatológico se observó apéndice cecal con arquitectura conservada, sin la presencia de apendicitis ni periapendicitis. En la luz se reconocieron estructuras grandes (aproximado de 50 μm) redondas con citoplasma amplio con vacuolas grandes, cilias periféricas y núcleos densos, los cuales correspondieron a trofozoitos de Balantidium coli.

Abstract Balantidium coli is the only member of the Balantidiiae family capable of infecting human beings. We present one in a 43 years-old male admitted for a surgical co rrection of an incisional hernia with prophylactic appendicectomy. Histopathological findings reported the cecal appendix within normal architecture, appendicitis and peri-appendicitis free. At the lumen big, rounded shape structures (aprox. 50 mm) were visible with broad cytoplasm, big vacuoles, peripheral cilia and dense nucleus, corresponding to Balantidium coli trophozoites.

Neumatosis quística intestinal en un adulto joven sin antecedentes clínicos: reporte de caso / Cystic intestinal pneumatosis in a young adult with no clinical history: Case report

Resumen La neumatosis quística intestinal se refiere a la presencia de gas dentro de la pared del intestino delgado o grueso, puede ser asintomática y potencialmente mortal cuando se presentan complicaciones. Las causas de esta entidad incluyen enfermedades pulmonares, sistémicas, intestinales, medicamentosas, causas iatrogénicas y traumáticas. Se presenta el caso de un hombre de 35 años de edad sin antecedentes de importancia que consultó por dolor en el hemiabdomen inferior, con un diagnóstico imagenológico de neumatosis quística intestinal, neumoperitoneo y peritonitis, complicación secundaria a esta patología, por lo que se realizó el manejo quirúrgico, laparotomía y resección de segmento colónico, que se analizó histopatológicamente y se confirmó el diagnostico; finalmente, fue dado de alta después de finalizar el tratamiento antibiótico.

Abstract Cystic intestinal pneumatosis refers to the presence of gas within the wall of the small or large intestine. It can be asymptomatic and life-threatening when complications occur. The causes of this entity include pulmonary, systemic, intestinal, drug, iatrogenic and traumatic factors. The following is the case of a 35-year-old man who presented with pain in his lower hemiabdomen and had no previous medical history. Imaging scans showed intestinal cystic pneumatosis and secondary pneumoperitoneum and peritonitis. The patient was taken to laparotomy, and a colonic segment was resected and sent to pathology. The diagnosis was confirmed by a biopsy. The patient was discharged after completing antibiotic treatment.

Interpretación de la biopsia de glándula salival menor en el síndrome de Sjögren. Correlación clínico-patológica / Interpretation of minor salivary gland biopsy in Sjögren's syndrome. Clinical-pathological correlation

RESUMEN La biopsia de glándula salival menor (BGSM) es uno de los principales criterios (no el único) para el diagnóstico del síndrome de Sjögren, y esto tiene que ir en conjunto con la clínica y los niveles de anticuerpos. Diferentes clasificaciones se han desarrollado para evaluar la interpretación de los hallazgos observados en la BGSM y poder categorizar / diagnosticar el síndrome de Sjögren. Esto ha causado que los patólogos y los clínicos tengan una inadecuada interpretación de la BGSM debido a que existe confusión por las diferentes escalas de puntuación que se han implementado a lo largo del tiempo. El presente artículo de revisión tiene como objetivo ilustrar a la comunidad científica, especialmente reumatólogos, cirujanos orales, internistas y patólogos, entre otros, sobre los hallazgos a considerar en la BGSM al momento del reporte por parte del patólogo.

ABSTRACT The minor salivary gland biopsy (MSBG) is one of the main criteria (not the only one) for the diagnosis of Sjögren's syndrome, and has to be taken in conjunction with the clinic parameters and the antibodies levels. Different classifications have been developed to evaluate the interpretation of the findings observed in the MSBG and to be able to categorise / diagnose Sjögren's syndrome. This has meant pathologists and clinicians have had an unsuitable interpretation of the MSBG due to the existence of confusion due to the different scoring scales that have been implemented over time. This review article aims to illustrate to the scientific community, especially rheumatologists, oral surgeons, internists, and pathologists, among others, on the findings to be considered in the MSBG when reported by the pathologist.

Tumor filodes de la mama: experiencia en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de 28 casos en Colombia / Phyllodes tumor of the breast: experience in the diagnosis, treatment and follow-up of 28 cases in Colombia

Resumen: OBJETIVO: Describir la experiencia en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con tumor filodes que consultaron en dos instituciones de Bogotá, en un periodo de 6 años. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, de serie de casos. Se revisaron las historias clínicas y los reportes de patología quirúrgica de pacientes con diagnóstico de tumor filodes que asistieron a la consulta de Mastología del Hospital de San José y Hospital Infantil Universitario de San José entre los meses de enero de 2013 a junio de 2019. Se analizaron los estudios imagenológicos, biopsias preoperatorias, tratamiento quirúrgico, reporte final de Patología y el seguimiento posterior al tratamiento. Toda la información se guardó en una base de datos con las características sociodemográficas y clínicas de interés. RESULTADOS: Se reportaron 15 de 28 casos benignos, 7 de 28 malignos y 6 de 28 fronterizos; la mediana de edad fue de 49.3 años (rango intercuartil: 43.5 -57), la biopsia trucut identificó a 18 de 28 casos con tumor filodes. Los estudios ecográficos se reportaron como BI-RADS 4 en 18 de 28 pacientes. El tratamiento quirúrgico fue cuadrantectomía y mastectomía, según el tamaño de la lesión. No se reportaron muertes. CONCLUSIONES: El tumor filodes es de crecimiento rápido, baja incidencia, frecuente en mujeres entre la quinta y sexta décadas de la vida, aunque se registran casos en edades extremas (15 y 74 años). El síntoma principal es una masa palpable; en estudios de imágenes se manifiesta como lesión sugerente de malignidad (BI-RADS 4). El tratamiento quirúrgico es la base de la conducta terapéutica.

Abstract: OBJECTIVE: Describe the experience of diagnosis, treatment and follow-up of patients with phyllodes tumor who consulted in two institutions in Bogotá, in a period of 6 years. MATERIALS AND METHODS: A descriptive case series study was carried out, where clinical histories and reports of surgical pathology of patients with a diagnosis of PT who attended a mastology consultation at the San José Hospital and San José University Children's Hospital in January were reviewed. from 2013 to June 2019. Imaging studies, preoperative biopsies, surgical management, final pathology report and post-treatment follow-up were analyzed. A database with sociodemographic and clinical characteristics of interest was tabulated. RESULTS: 15 of 28 benign cases, 7 of 28 malignant cases and 6 of 28 borderline cases were reported, the median age was 49.3 years (RIC 43.5 -57), Trucut biopsy identified 18/28 of phyllodes tumor. Ultrasound studies were reported as BIRADS 4 in 18/28. The surgical management was quadrantectomy and mastectomy according to the size of the lesion. No deaths were reported. CONCLUSIONS: Phyllodes tumor is a tumor of rapid growth, low incidence, frequent in the fifth and sixth decade of life, however, cases are recorded at extreme ages (15-74 years). Its main symptom is palpable mass and in imaging studies it manifests itself as suggestive lesions of malignancy (BIRADS 4). Surgical management is considered as the treatment pillar.

Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia. Experiencia de 5 años / Fluorescent in situ hybridization (FISH) in the National Institute of Cancerology (INC) of Colombia. 5 years experience

Resumen Introducción: La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta fundamental en oncopatología para confirmar el diagnóstico de algunas patologías, al igual que determinar el pronóstico y el tratamiento. Objetivo: Describir la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia (INC) con la técnica de FISH en las diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos para conocer el comportamiento molecular de nuestra población. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los resultados de FISH que se han realizado en tumores hematológicos y tumores sólidos en el laboratorio de Genética y Oncología Molecular del INC, entre 2012 y 2016. Resultados: En total se realizaron 1.713 pruebas de FISH, 1.010 (59%) fueron desarrolladas en neoplasias de origen hematolinfoide y 703 (41%) en tumores sólidos, de estos 428 (61%) correspondieron para HER2 de cáncer de seno. En tumores de tejidos blandos fueron evaluadas las sondas MDM2/CDK4, EWSR1, SS18, FUS, CHOP observando positividad en el 10%, el 43%, el 44%, el 20% y el 63%, respectivamente. En cáncer de pulmón se observó positividad en el 12%. Además se realizó estudios para la detección de melanoma y para la detección la codeleción del 1p/19q en gliomas. Discusión: En el INC de Colombia se confirmó la utilidad de la técnica de FISH como complemento en el diagnóstico, el pronóstico y el factor predictivo en el manejo de pacientes con cáncer. Observamos que la prevalencia de algunas pruebas varían de la reportadas en la literatura médica (C-MYC para linfomas, ALK para cáncer de pulmón).

Abstract Introduction: Fluorescent in situ hybridization (FISH) is a fundamental tool in oncopathology to confirm the diagnosis of some pathologies, as well as to determine the prognosis and treatment. Keywords: FISH; Hybridization; Lymphomas; Leukemia; Sarcomas; HER2 Objective: To describe the experience of the FISH in the National Institute of Cancerology of Colombia (INC) in different hematological malignancies and solid tumors to know the molecular behavior of our population. Materials and methods: A retrospective descriptive study was conducted of all the FISH results that have been carried out in the Genetics and Molecular Oncology laboratory of the INC between 2012 and 2016 in hematological tumors and solid tumors. Results: A total of 1713 FISH tests were performed, 1010 (59%) were developed in neoplasms of hematolymphoid origin and 703 (41%) in solid tumors, of these 428 (61%) corresponded to breast cancer (HER2). In soft tissue tumors, MDM2 / CDK4, EWSR1, SS18, FUS, CHOP probes were evaluated, observing positivity in 10%, 43%, 44%, 20% and 63%, respectively. In lung cancer, it has observed positivity in 12%. In addition, studies have been carried out to detect melanoma and to detect the 1p / 19q deletions in gliomas. Discussion: The INC of Colombia confirms the usefulness of the FISH technique as a complement in the diagnosis, prognosis and predictive factor in the management of patients with cancer. We observed that the prevalence of some tests varies from that reported in the medical literature (C-MYC for lymphomas, ALK for lung cancer).

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho / Arrhythmogenic right ventricular dysplasia

La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una cardiomiopatía caracterizada por el reemplazo de miocitos por tejido fibroadiposo con herencia autosómica dominante. Ocupa el segundo lugar como muerte súbita en adultos jóvenes y es causante de un gran porcentaje en atletas. Su clínica es variable, debido a que puede presentarse en reposo o luego de actividad física con síntomas inespecíficos como palpitaciones, síncope y dolor torácico. Se presentan tres casos autópsicos de diferentes instituciones cuya manifestación clínica fue muerte súbita.

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is a cardiomyopathy inherited in an autosomal dominant pattern characterized by replacement of myocytes with fibrofatty tissue. ARVD is the second cause of sudden death in young adults and accounts for a great proportion of deaths in athletes. Clinical presentation is variable, it may occur during rest or after physical activity involving unspecific symptoms such as palpitations, syncope and chest pain. We here report three autopsy cases, referred from various healthcare institutions, in which sudden death was the first manifestation

Expresión de p53 en ovario y trompa uterina de tumores malignos epiteliales primarios del ovario / Ovary and fallopian tube expression of p53 in primary epithelial ovarian cancer

Introducción: la mutación en el gen TP53 se ha asociado con la oncogénesis de los tumores de ovario tipo II. Se ha propuesto que las mutaciones de p53 se inician en las células de la trompa uterina y después migran al ovario. El objetivo de este estudio es establecer la frecuencia de la expresión de p53 en ovario y trompa uterina en carcinoma epitelial primario de ovario. Materiales y métodos: estudio de corte transversal en tumores primarios epiteliales de ovario. Se evaluó la expresión de p53 por inmunohistoquímica en el ovario y en las trompas uterinas. Resultados: se incluyeron 45 pacientes con edad media de 55 años. Se estudiaron 24 casos de carcinomas serosos, 6 endometrioides, 5 mixtos, 3 de células claras, 3 carcinosarcomas, 2 carcinomas mucinosos y 2 indiferenciados. Se observó positividad fuerte y difusa en 68% de los tumores tipo II. En 52 hubo positividad en trompa uterina y ovario, 92% con compromiso bilateral. En 3 de estos casos se reconoció carcinoma intraepitelial tubárico con positividad de p53 en el área tumoral, no tumoral y en el carcinoma seroso. Conclusión: como se ha observado en estudios previos, el gen TP53 está involucrado en la oncogénesis de los tumores tipo II y se ha demostrado que existe una relación entre una mutación inicial de p53, seguida por STIL, STIC, evolucionando a un carcinoma seroso de ovario.

Introduction: a TP53 gene mutation has been associated with the oncogenesis of type II ovary tumors. Mutations of the p53 gene in the fallopian tube cells which migrate to the ovary have been proposed as an alternative origin. This study focuses on establishing the frequency of p53 ovary and uterine tube expression in primary epithelial ovarian cancer. Materials and Methods: a cross-sectional study on primary epithelial ovarian tumors. Expression of p53 in the ovary and uterine tubes was assessed using immunohistochemistry. Results: 45 patients, median age 55 years, were included. Twenty-four (24) cases of serous carcinomas, 6 endometrioid carcinomas, 5 mixed carcinomas, 3 clear-cell carcinomas, 3 carcinosarcomas, 2 mucinous carcinomas and 2 undifferenciated tumors were studied. Positivity was strong and diffuse in 68% of type II tumors. Positivity was detected in the tubes and ovaries in 52 cases, 92% with bilateral compromise. Intraepithelial tube carcinoma was recognized in 3 cases with p53 positivity in the tumor, outside the tumor and in the serous carcinoma. Conclusion: as observed in previous studies, TP53 gene is involved in the oncogenesis of type II tumors and a correlation between the initial p53 mutations followed by STIL, STIC progressing to an ovary serous carcinoma has been demonstrated.

Prevalencia de carcinoma en pólipos endometriales resecados por histeroscopía / Prevalence of cancer in endometrial polypsIn patients undergoing hysteroscopic polypectomy

La prevalencia de pólipos endometriales (PE) es alrededor de 24% en la población femenina general y entre 10 y 30% en aquellas con hemorragia uterina anormal. Son lesiones de crecimiento rápido que pueden transformarse en una neoplasia maligna. Objetivo: determinar la frecuencia de cáncer endometrial en pacientes con PE diagnosticados por histeroscopia. Metodología: serie de casos retrospectivos atendidos en el Hospital de San José, Bogotá, Colombia, de 2005 a 2014. Resultados: se analizaron en total 408 historias clínicas de pacientes con diagnóstico histopatológico de PE, 10 (2.4%) presentaron patología premaligna y 9 (2,2%) lesión maligna confirmada por microscopía (endometrioides 6, seroso papilar 2 y carcinosarcoma 1). Todas las pacientes con patología maligna tenían más de 60 años y estaban en posmenopausia. Cuatro eran nulíparas, ninguna consumía tamoxifeno ni medicamentos hormonales. Conclusión: la prevalencia de carcinomas endometriales en PE diagnosticados a través de histeroscopia en mujeres posmenopáusicas fue de 7.7%. Estos datos son similares a los reportados en la literatura, por lo que recomendamos la implementación de histeroscopia para el tratamiento de todos los PE y su riguroso estudio histopatológico.

The prevalence of endometrial polyps (EMPs) in the general female population is estimated to be around 24% and between 10 to 30 % in those women with abnormal uterine bleeding. Polyps are fast growing endometrial lesions which may transform into cancer. Objective: to determine the prevalence of endometrial cancer in patients with a hysteroscopic diagnosis of endometrial polyp (EMP). Methodology: a retrospective case series analysis including patients seen between 2005 and 2014 at Hospital de San José, Bogotá, Colombia. Results: we reviewed 408 clinical records of patients with histopathological diagnosis of EMP, 10 (2.4%) had a premalignant result and 9 (2.2%) had a histologically-confirmed malignancy including 6 endometrioid carcinomas, 2 papillary serous carcinomas and 1 carcinosarcoma. All the malignant polyps were diagnosed in postmenopausal women over 60 years of age. Four participants were nulliparous and had ever been on tamoxifen or hormone therapy. Conclusion: the prevalence of endometrial carcinomas in hysteroscopic diagnosed endometrial polyps (EMPs) in postmenopausal women was 7.7%. Our findings correspond with data reported in the medical literature, thus, we advocate the implementation of operative hysteroscopy for removing EMPs followed by a rigorous histopathological examination.

La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca / Molecular autopsy in sudden cardiac death

Resumen Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diag nóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

Abstract Currently, there are a significant percentage of autopsies left without a conclusive diagnosis of death, especially when this lethal event occurs suddenly. Genetic analysis has been recently incorporated into the field of forensic medicine, especially in patients with sudden death and where no conclusive cause of death is identified after a complete medical- legal autopsy. Inherited arrhythmogenic diseases are the main cause of death in these cases. To date, more than 40 genes have been associated with arrhythmogenic disease, and causing sudden cardiac death has been described. The main arrhythmogenic diseases are Long QT Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Brugada Syndrome, and Short QT Syndrome. These post-mortem genetic studies, not only allow a diagnosis of the cause of death, but also allow a clinical translation in relatives, focusing on the early identification of individuals at risk of syncope, as well as adopting personalised therapeutic measures for the prevention of a lethal arrhythmic episode.

Presentación atípica de la poliangeítis microscópica con compomiso renal, pulmonar, dermatológico y del sistema nervioso central / Atypical presentation of microscopic polyangiitis with renal, pulmonary, dermatological and central nervous system involvement

La poliangeítis microscópica (PAM) es una vasculitis autoinmune caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos de pequeño calibre y la presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). Clínicamente se caracteriza por presentar glomerulonefritis y capilaritis pulmonar aunque la afectación de la piel, los nervios y el tracto gastrointestinal no es infrecuente. Presentamos el caso de un paciente de 17 años con manifestaciones atípicas dadas por glomerulonefritis pauci-inmune, hemorragia pulmonar, vasculitis leucocitoclásica cutánea y hemorragia cerebral. Además revisamos las características histológicas y radiológicas.

Microscopic polyangiitis (MPA) is an autoimmune antineutrophil cytoplasmic antibody-associated (ANCA) small-vessel vasculitis. It is clinically characterized by glomerulonephritis and pulmonary capillaritis, however, skin, nerve and gastrointestinal tract involvement is also relatively common. A case is presented in a 17-year-old male patient with atypical manifestations, such as, pauci-immune glomerulonephritis, alveolar hemorrhage, cutaneous leukocytoclastic vasculitis and cerebral hemorrhage. MPA histologic and radiologic features were also reviewed.

Fistula bronco-pericárdica en una mujer joven por actinomicosis pulmonar complicada / Broncho-pericardial fistula in one young woman by actinomicosis complicated pulmonary

Mujer de 26 años de edad que ingresa al servicio de urgencias deshidratada, en malas condiciones generales, con cuadro de diarrea de alto gasto asociada con dolor abdominal. Refiere antecedentes de asma en tratamiento con corticoterapia, neumonía bacteriana hace seis meses para la que recibió tratamiento por tres meses, con presencia de nódulo pulmonar sin etiología determinada. Durante la hospitalización presenta deterioro progresivo con signos de inflamación sistémica y fallece al tercer día de hospitalización. En el estudio macroscópico se observó el pericardio adherido al pulmón derecho, que al cortarlo hay salida de líquido purulento, aproximadamente 500 . En el lóbulo medio del pulmón derecho se reconoce absceso pulmonar y fistula que comunica al pericardio.

Reportes y series de casos en patología: una mirada más allá de la H&E / Reports and case series on pathology: a look beyond the H & E

Los primeros reportes y series de casos en patología aparecen en la medicina egipcia en los papiros de Edwin Smith (siglo 17 AC) y de Ebers (alrededor de 1550 AC). Desde aquellos tiempos pasando por Hipócrates, Aristóteles, Avicena, Harvey, Morgani y Virchow, entre otros ilustres médicos, el patólogo ha descrito sus observaciones a través de reportes y series de casos. Esta contribución científica ha sido fundamental en el desarrollo de la medicina moderna y de la investigación básica aplicada a la clínica A lo largo del tiempo estas publicaciones han sido y serán una fuente de educación para informar enfermedades nuevas o reclasificar entidades previamente descritas en términos de nuevas clasificaciones, las cuales han cambiado basadas en el comportamiento biológico o en nuevos hallazgos de la biología molecular o la genética. El objetivo de estos estudios es comunicar sobre la evaluación, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de las enfermedades, e incluso mejorar muchos aspectos de la educación médica. Por definición los reportes y series de casos se encuentran dentro de los estudios observacionales y descriptivos. Para definir uno como serie de casos tiene que incluir más de 6 pacientes, es decir que con 5 menos se clasifica como artículo de reporte de casos. Se ha propuesto diferentes niveles de evidencia de la literatura médica enfocado a patología.